Sindroma Down dhe defektet kromozomiale

Qelizat e trupi të njeriut, normalisht e kanë materialin gjenetik të organizuar në 46 kromozome. Në rastet me anomali kromozomiale kemi një devijim nga ky aspekt normal. Devijimet në anomalitë kromozomiale mund të prekin numrin e kromozomeve (më pak apo më shumë) ose strukturën e tyre (delecione, translokacione, inversion etj). Harta kromozomiale është unike për cdo individ dhe analizohet përmes një analize që quhet kariotip.

Ndër anomalitë kromozomiale, më e njohura është sindroma Down (SD), e cila në 95% të rasteve shkaktohet nga trisomia 21 (prania e një kromozomi më shumë në ciftin 21 kromozomik). Të tjera kromozomopati janë trizomia 13 (sindroma Pattay), trizomia 18 (sindroma Edwards), sindroma Turner, sindroma Klinelfeltel etj.

Në shumicën e rasteve anomalitë kromozomiale shoqërohen me aborte pasi janë të papajtueshme me jetën. Në raste të tjera (si psh sindroma Down) ato mund të rezultojnë në lindjen e një fëmije me retard mental, defekte kardiake dhe gastro-intestinale, leucemi, demencë Alzheimer dhe imunitet të ulët. Incidenca e sindromës Down është 1/600 lindje të gjalla; (trizomia më e shpeshtë), ndaj dhe për këtë arsye justifikohen programet depistuese.

Strategjia në depistimin e sindromës Down

Depistim do te thote hetim apo investigim per te parashikuar nje fenomen (ne rastin tone anomalite). Çdo femër shtatzanë ka një farë risku që fëmija i saj të jetë Down. Ky risk rritet me moshën materne (sidomos pas moshës 35 vjec) dhe reduktohet me rritjen e shtatzanisë (sepse një pjesë abortohen spontanisht). Risku për lindjen e një fetusi Down tek një shtatzane 20 vjecare është 1/1500, ndërkohë që tek një shtatzanë 40 vjecare është 1/100. Megjithatë shumica e fetuseve Down lindin nga shtatzanat më të reja se 35 vjec që janë më të shumta në numër.

Diagnozë do te thote percaktim perfundimtar i semundjes qe prek individin. Diagnoza e SD çerftifikohet nga biopsia e vileve koriale (CVS) ose amniocenteza, procedura invazive këto që shoqërohen me 1-2% risk abortiv. Këto procedura rezervohen vetëm për shtatzanat > 35 vjec ose që kanë dalë pozitive nga strategjia depistuese. Pra objekt i depistimit jane vetem femrat me te reja se 35 vjece. Strategjia depistuese përbëhet nga një kombinim i disa testeve depistuese, me qëllim llogaritjen e riskut final. Nqs ky risk është i rritur ose më i lartë se risku abortiv i diagnozave invazive, atëherë pacientja selektohet për diagnozë invazive).

Strategjia depistuese kryhet në 3 faza të ndryshme.

1. Tremujori I (mosha gestacionale 11-14 javë)
   • Ekografia (translucenca nukale / kocka nazale)
   • Bi-Test ose Double Test
   • NIPT
2. Tremujori II (mosha gestacionale 15-19 javë)
   • Ekografi fetale biometrike
   • Triple Test
3. Ekografia morfologjike

Depistimi për sindromën Down (por edhe për anomalitë e tjera kromozomiale) është më mirë të kryhet që në tremujorin I. Kjo sepse në këtë moment depistimi është më sensibël, por edhe pse është më e lehtë për prindërit të marrin vendime. Duhet të kuptojmë se nuk ka rrezik 0%. Popullata e grave shtatzana ndahet në 2 grupe në varësi të rrezikut të dalë nga depistimi: ato me rrezik i ulët (shumica e rasteve) dhe ato me rrezik te rritur (pakica e rasteve).

• Në rastet me rrezik të ulët, nuk rekomandohen teste apo analiza të tjera shtesë.
• Në rastet me rrezik të rritur prindërve ju rekomandohet amniocenteza apo CVS, të cilat vendosin diagnozën me një siguri gati 100%. Pavarësisht se kur bëhet depistimi, nqs ai rezulton me rrezik të rritur, kjo nuk do të thotë se bebi ka sindromë Down. Një rezultat high risc do të thotë vetëm rrezik i rritur po jo diagnozë!